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제목	원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다
내용	난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다. 서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다. 난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다. 단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다. 연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다. 또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다. 연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다. 서울 구로구가 오는 7일부터 19일까지 관내 전역에서 생활폐기물 ‘주간수거’를 시험 운영한다고 3일 밝혔다. 이번 운영은 수거 시간을 기존 야간에서 주간으로 변경해 폐기물 수거업체 노동자들의 근무환경 및 효율성 개선, 주민불편 사항 등을 검토해 제도 개선 가능성을 모색하기 위해 추진하는 것이라고 구는 설명했다. 새벽 시간에 하는 생활폐기물 수거 작업은 시야 확보 문제와 수면 부족 등으로 인해 안전사고 발생률이 높다. 이에 환경부에서는 주간 전환을 권고해 왔으나, 시민 불편 등을 이유로 대부분의 지자체에서는 새벽 수거를 유지하고 있다. 기존 생활폐기물 수거는 배출하는 날 오후 10시부터 다음 날 오전 7시까지 진행된다. 이번 시험 운영 기간에는 배출일 다음 날 오전 4시부터 오후 1시까지 수거가 이뤄진다. 대상 지역은 구로구 전역이다. 배출 요일과 배출 시간은 종전과 같으며, 주민은 종전과 같이 지정된 요일과 시간에 쓰레기를 배출하면 된다. 자세한 사항은 구로구청 청소행정과(02-860-2912)로 문의하면 된다. 구는 “시험 운영 기간 중 수거 효율성과 주민 민원을 종합적으로 분석해 주간 수거 방식의 전면 도입 여부를 검토할 계획”이라며 “이를 통해 효율적인 수거 체계를 확립하고 구민 생활환경을 개선하겠다”고 설명했다. 장인홍 구로구청장은 “이번 운영을 통해 주민 편의 향상과 함께 수거 작업을 하는 환경미화노동자의 근무 여건을 개선할 수 있을 것으로 기대한다”며 “현장 의견을 충분히 반영해 실효성 있는 제도 개선으로 이어지도록 최선을 다하겠다”고 말했다. 이재명 대통령은 취임 30일을 맞은 3일 첫 기자회견에서 검찰 개혁 추진을 두고 “대통령실 안에도, 또 정부 안에도 검찰을 잘 이해하는 사람이 맡는 게 유용성이 있겠다고 판단한 것”이라고 말했다. 일각에서 봉욱 대통령실 민정수석, 이진수 법무부 차관 등 최근에 중용된 검찰 출신 인사들의 검찰개혁 입장을 두고 우려가 나오는 것을 의미한 발언으로 풀이된다. 이 대통령은 이날 청와대 영빈관에서 ‘대통령의 30일, 언론이 묻고 국민에게 답하다’라는 제목으로 열린 기자회견에서 “주요 인사가 과거에 누구하고 가까웠느냐, (그런) 인연 있는 사람을 다 골라내면 남는 게 거의 없을 것 같다”며 이같이 말했다. 이 대통령은 “검찰 개혁은 국회가 하는 것”이라고 말했다. 그는 “(검찰 개혁은) 정부 안에서 서로 타협해 정할 문제가 아니고 국회가 입법적 결단을 할 사안”이라며 “정부에서 할 일은 그로인한 갈등, 부작용을 최소화하는 게 필요하다”고 말했다. 이 대통령은 “직업 공무원은 선출된 권력의 의사를 따를 수밖에 없다”며 “안 따라오면 바꾸면 된다. 임기가 있는 선출직이나 임기 있는 공직자와는 다르다. 제가 아무 때나 바꾸면 된다”고 말했다. 이 대통령은 “(검찰개혁은) 대통령이 결단할 사안, 그리고 국회가 입법할 사안이라 개별 인사에 대해 너무 걱정하지 않아도 된다”고 말했다. 이날 기자회견은 민생·경제와 정치·외교안보, 사회·문화, 자유 주제 등으로 나눠 이 대통령과 기자들이 문답을 주고받는 형식으로 열렸다. 31조8000억원 규모의 2차 추가경정예산안이 지난 5일 국무회의에서 의결되면서 오는 21일부터 전 국민에게 15만~55만원의 ‘민생회복 소비쿠폰’이 지급된다. 1차 신청은 오는 21일 오전 9시부터 9월12일 오후 6시까지 카드사 홈페이지나 애플리케이션(앱), 콜센터, 자동응답전화(ARS), 은행 지점 방문 등 온·오프라인으로 할 수 있다. 신청 첫 주(7월21~25일)에는 혼잡 및 시스템 과부하를 막기 위해 출생연도 끝자리를 기준으로 요일제를 적용한다. 월요일(21일)엔 출생연도 끝자리 1과 6, 화요일(22일)엔 2와 7일, 수요일(23일)엔 3과 8, 목요일(24일)엔 4와 9, 금요일(25일)엔 5와 0인 사람이 신청할 수 있다. 1차 지급액은 15만~45만원이다. 차상위계층·한부모 가구원은 30만원, 국민기초생활보장 급여 수급자는 40만원, 나머지 국민은 15만원을 받는다. 아울러 비수도권(서울·경기·인천 제외) 거주자는 1인당 3만원, 농어촌 인구감소지역(84개 시·군) 거주자는 1인당 5만원을 추가로 받는다. 인구감소지역의 기초생활보장 수급자는 1차에서 45만원을 받을 수 있는 것이다. 2차 지원금 신청은 오는 9월22일~10월31일에 하면 된다. 소득 하위 90% 국민에게 1인당 10만원을 일괄 지급한다. 상위 10%를 나누는 기준은 9월 초·중순에 발표하기로 했다. 소비쿠폰은 대형마트, 백화점, 쿠팡 등 온라인 쇼핑몰, 배달의민족 같은 배달앱, 유흥업종 등에선 쓸 수 없으며 오는 11월30일까지 다 쓰지 않으면 환수된다. 정부가 발표한 ‘민생회복 소비쿠폰 1차 지급계획’ 주요 내용을 일문일답으로 정리했다. - 어떻게 신청하나. “신용·체크카드, 선불카드, 지역사랑상품권 중 원하는 방식을 선택할 수 있다. 신용·체크카드 지급을 원하면 자신이 이용 중인 카드사 홈페이지나 앱, 콜센터, ARS를 통해 신청하거나 카드와 연계된 은행 지점을 방문하면 된다. 모바일·카드형 지역사랑상품권은 주소지 관할 지방자치단체의 상품권 누리집·앱에서 신청하면 된다. 종이형 지역사랑상품권 또는 선불카드는 주소지 관할 읍면동 행정복지센터 등을 방문하면 된다. 고령자·장애인 등 거동이 불편한 사람은 관할 지자체에 ‘찾아가는 신청’을 요청할 수 있다. 소비쿠폰 신청 등 궁금한 사항은 정부합동민원센터(☎110)에 문의하면 된다.” - 차상위계층인지, 사는 지역이 농어촌 인구감소지역인지 등을 모르겠어서 얼마를 받게 될지 모를 경우 어떻게 하면 되나. “오는 14일부터 네이버·카카오톡·토스 등 모바일 앱과 국민비서 누리집( 알림서비스를 사전 요청하면 정부가 19일 지급액, 신청방법, 사용기한 등을 안내해준다.” - 언제부터 쓸 수 있나. “신용·체크카드, 모바일·카드형 지역사랑상품권은 신청 다음날 바로 지급된다. 해당 카드로 결제하면 소비쿠폰 사용부터 이뤄진다. 예를 들어 소비쿠폰 15만원을 받은 사람이 식당에서 17만원을 결제하면 15만원은 소비쿠폰에서 우선 결제되고, 차액인 2만원이 카드 대금으로 청구된다. 8만원을 썼으면 7만원이 소비쿠폰 잔액으로 남는다. 쿠폰 사용내역과 잔액은 쓸 때마다 문자메시지, 앱 알림서비스 등을 통해 안내된다.” - 현금으로 받을 수 없나. “현금으로 받을 순 없고, 종이형 지역사랑상품권이나 선불카드로는 받을 수 있다.” - 미성년자는 어떻게 신청하나? “2006년 12월31일 이전에 출생한 성인은 각자 신청하고, 2007년 1월1일 이후 태어난 미성년자는 부모 등 주민등록상 세대주 명의로 신청하면 된다.” - 어디에서 쓸 수 있나. “특별시·광역시 거주자는 해당 특별시·광역시 안에서 쓸 수 있다. 도 지역 거주자는 주소지 시·군에서 쓸 수 있다. 예를 들어 강원도 춘천시민은 춘천시에서만 쓸 수 있다. 사용처는 연 매출액 30억원 이하의 시장·동네마트, 식당, 옷가게, 미용실, 안경점, 학원, 프랜차이즈 가맹점 등이다. 대형마트와 백화점, 쿠팡 등 온라인 쇼핑몰, 배달의민족 같은 배달앱, 스타벅스 같은 프랜차이즈 본사 직영점에서는 쓸 수 없다. 또 유흥업종과 복권방·오락실 같은 사행업종, 귀금속 판매점 등에선 쓸 수 없다. 다만 배달앱으로 음식 등을 주문하더라도 배달 기사를 만나 가맹업체 자체 단말기로 결제할 땐 소비쿠폰을 쓸 수 있다. 편의점·마트·슈퍼마켓이 없는 일부 면 지역에선 예외적으로 농협 하나로마트에서 사용 가능하다. 지역사랑상품권은 기존 상품권 가맹점에서 쓸 수 있다. 가맹점 목록은 각 지자체 홈페이지에서 확인할 수 있다. 정부는 쿠폰을 쓸 수 있는 사업장에 ‘민생회복 소비쿠폰 사용 가능 매장’ 스티커를 부착할 예정이다.” - 쿠폰 사용기한은? “1·2차 쿠폰 모두 올해 11월30일까지 써야 한다. 안 쓰고 남은 금액은 국가와 지지체가 전액 환수한다. 다만 종이형 지역사랑상품권으로 지급된 소비쿠폰은 11월30일 이후에도 계속 쓸 수 있다.” - 외국인도 받을 수 있나. “외국인은 원칙적으로 대상에서 제외된다. 다만 외국인이 내국인과 함께 가구원으로 주민등록표에 등재돼 있고 국민과 동일한 건강보험 가입자, 피부양자, 의료급여 수급자라면 신청할 수 있다. 외국인만으로 구성된 가구라도 영주권자(F-5), 결혼이민자(F-6), 난민인정자(F-2-4)가 건강보험 가입자, 피부양자, 의료급여 수급자이면 받을 수 있다.” - 해외에 체류 중인 국민은 못 받나. “지급 대상은 계획 발표 전날인 지난달 18일 기준 국내에 거주 중인 대한민국 국민이다. 국외에 체류하던 국민이 6월18일~9월12일 사이 귀국했다면 출입국 사실 확인 및 이의신청을 거쳐 받을 수 있다.” - 지급대상자 선정 결과에 대한 이의신청은 어떻게 하나. “온라인 국민신문고와 읍면동 행정복지센터에서 하면 된다. 지자체가 심사 결과를 개별 통보한다. 대상자 선정기준일인 6월18일 이후 기초생활수급자로 새로 등록되는 등 변동사항이 생기면 이의신청을 할 수 있다.” - 2차 추경의 다른 혜택은? “8월부터 에너지소비효율 1등급인 가전제품 구입비의 10%를 최대 30만원 범위에서 환급해준다. 환급 대상은 냉장고·김치냉장고·에어컨·세탁기·전기밥솥·유선 진공청소기·공기청정기·TV·제습기·의류건조기·식기세척기 등 11개다. 지난 4일 구매분부터 소급 적용한다.” 수원이혼전문변호사 수원법무법인 의정부형사전문변호사 의정부음주운전변호사 얼굴지방흡입 인터넷티비현금많이주는곳 수원폰테크 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